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发布日期:2024-02-23 02:28    点击次数:156

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宇宙东谈主口日的由来

1987年7月11日,地球东谈主口达到了50亿。为牵记这个特殊的日子,1989年赓续国发展盘算署理事会提倡海外社会把每年的7月11日定为宇宙东谈主口日(World Population Day)。

1990年赓续国凭证发展盘算署理事会第36届会议的提倡,决定将每年7月11日定为“宇宙东谈主口日”,以唤起东谈主们对东谈主口发展与资源环境的柔和。

据此,1990年7月11日遂成为第一个“宇宙东谈主口日”。每年的7月11日宇宙东谈主口日,列国齐会举行干系的宣传步履,以引起宇宙列国政府和东谈主民对东谈主口问题的深爱。

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中国东谈主口的发展

跟着老龄化的快速加多和生养率的不停下落,中国应时转念收缩东谈主口策略,2013年11月生养策略转念为“单独二孩”,2016年1月起转念为“全面二孩”,2021年6月起转念为“全面三孩”。2020年第七次东谈主口普查为14.12亿。国度也围绕“三孩策略”出台了一系列配套维持要领,加多群众管事资源供给,逐渐成立可抓续的社会保险轨制等。

乐龄产妇日趋加多

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跟着“二胎”、“三胎”策略的盛开,产妇年事领悟加多,这径直导致先天颓势婴儿的诞生率加多。相关数字统计标明,我国每年约有80万至120万诞生颓势儿诞生,占一起诞生东谈主口的4%到6%,其中约有22万例先天性腹黑病,10万例神管束荒唐,5万例唇腭裂及3万例先天愚型。他们的诞生给家庭和社会带来千里重的职守。因此,产前筛查显得愈发关键!

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产前筛查是现在防护掀开阔先天颓势儿诞生的关键技能,它能发现某些怀疑怀有先天颓势婴儿的高危妊妇。而比较于风险进度较大的有创羊水穿刺和敏锐度较低的血清学产前筛查设施,风险进度小、灵巧度高的无创产前筛查(Noninvasive Prenatal Test, NIPT)受到医学界的平庸柔和。

什么是NIPT?

无创产前筛查(Noninvasive Prenatal Test, NIPT)是最新的基因检测本事,也称为无创产前DNA检测。检测的旨趣是基于母体血浆中含有部分胎儿的游离DNA,通过集合妊妇的外周血,期骗新一代的高通量测序本事,对母体外周血浆中的游离DNA片断和胎儿游离DNA进行测序,进行生物信息分析,了解胎儿患21-三体抽象征(唐氏抽象症)、18-三体抽象征(爱德华抽象征)、13-三体抽象征(帕陶氏抽象征)的风险率,瞻望胎儿患抽象征的风险。

NIPT与传统产前筛查设施的比较

行动一种新式的无创产前筛查技能,NIPT与血清学唐氏筛查比较,中孕期三联唐氏抽象征(21-三体抽象征)筛核对21-三体抽象征的检出率为60% - 75%,筛查阳性率为5%,阳性瞻望值为2%。而NIPT对21-三体抽象征的检出率为99%,筛查阳性率为0.2%,阳性瞻望值为50% - 80%。

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而与血清学目的和超声软目的比较,新2赌球客服NIPT还口舌常好的筛查技能,其检出率高,漏诊率低,筛查阳性率低,不错大大减少羊膜腔穿刺的数目。

由此可见,NIPT的上风在于无创性,不会加多胎儿的丢失率;其次,相对于血清学目的的筛查,其敏锐性和特异性齐领悟增高,值得一提的是,对于单胎21-三体抽象征的检出率等高达99%以上,并且假阳性率比较低。

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NIPT的适用、慎用及不适用东谈主群

① 适用东谈主群:

1、血清学筛查显现胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的妊妇。

2、有介入性产前会诊禁忌证者(如先兆流产、发烧、出血倾向、慢性病原体感染步履期、妊妇Rh阴性血型等)。

3、孕20周以上,错过血清学筛查最好时分,但条件评估21-三体抽象征、18-三体抽象征、13-三体抽象征风险者。

② 慎用东谈主群:

有下列情形的妊妇进行检测时,检测准确性有一定进度下落,检出后果尚不解确;或按相关法规应提倡其进行产前会诊的情形。包括:

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年事≥35岁。

3、重度肥美(体重指数>40)。

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4、通过体外受精——胚胎移植格式受孕。

5、有染色体相当胎儿坐蓐史,但以外佳耦染色体相当的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

杭州历史悠久,古称临安、钱塘,现被称为人间天堂。在华夏民族5000多年的岁月当中,杭州一直都是人类密集活动的区域,也是我国的富庶之地,由于这里地貌的优越性,让很多贸易活动能够持续进行下去,并且随着各条交通要道的修建,通往杭州的便捷度得到了很大的提高。也是在各种条件的加持下,南宋最终选择了杭州为首都。

7、大夫合计可能影响适度准确性的其他情形。

③ 不适用东谈主群:

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有下列情形的妊妇进行检测时,可能严重影响适度准确性。包括:

1、孕周<12周。

2、佳耦一方有明确染色体相当。

3、1年内给与过异体输血、移植手术、异体细胞疗养等。

4、胎儿超声检讨领导有结构相当须进行产前会诊。

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5、有基因遗传病家眷史或领导胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期归拢恶性肿瘤。

7、大夫合计有领悟影响适度准确性的其他情形。

NIPT防治诞生颓势的关键真谛真谛

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我国为诞生颓势的高发国,在每年约1600万的壮盛儿中,先天性致愚致残颓势儿占每年诞生东谈主口总和的4% - 6%,总和高达120万,占全宇宙每年500多万诞生颓势儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元傍边的经用度于先天性致愚致残颓势儿的医疗和社会施济,存活下来的诞生颓势儿多为毕生残疾或身手进犯,无法调治,由此给社会形成了严重的经济职守,对家庭形成的心理职守和精神苦难更是无法用资产来测度。因此,NIPT的临床应用会为我国诞生颓势儿的产前检测作念出极大孝敬。

通过上文的阅读,但愿您愈加了解NIPT无创产前筛查,为宝宝预约一个健康的改日。

(作家:李子阳,奥测医学供稿)

[参考文件]

[1] LöWY I. Non-invasive prenatal testing: A diagnostic innovation shaped by commercial interests and the regulation conundrum [J]. Soc Sci Med, 2022, 304: 113064.

[2] DAI P, YANG Y, ZHAO G, et al. A dPCR-NIPT assay for detections of trisomies 21, 18 and 13 in a single-tube reaction-could it replace serum biochemical tests as a primary maternal plasma screening tool? [J]. J Transl Med, 2022, 20(1): 269.

[3] 刘俊涛.无创产前检测海外指南与中国模范[J].中国实用妇科与产科杂志,2017,33(06):564-567.DOI:10.19538/j.fk2017060104.